Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Erbkrankheit, meist Weiße betroffen
Die Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, ist eine sog. autosomal-rezessive Erbkrankheit. Von ihr ist überwiegend die weiße Bevölkerung betroffen, wobei 1 von 2.500 Personen an dieser Erbkrankheit leiden. Die Mukoviszidose basiert auf einer Mutation eines einzigen Gens, dem CFTR-Gen.
Die Mukoviszidose zeigt als typisches Merkmal die Bildung eines Schleims in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse, der sehr zäh ist. Durch den Schleim wird die Funktion dieser Organe beeinträchtigt. Hin und wieder tritt bereits bei Neugeborenen ein erstes Symptom auf: der Darmverschluss.
Besonders dramatisch ist die Schleimbildung in der Lunge, denn die Lungenfunktion wird dadurch deutlich gestört. Es treten zudem oftmals Infektionen der Atemwege auf, die den Gesamtzustand des Betroffenen extrem verschlechtern. Ist die Leber und Bauchspeicheldrüse betroffen, kann dies mit den entsprechenden Medikamenten gut therapiert werden.
Diagnostiziert wird die Mukoviszidose durch eine Genanalyse, was bereits in der Schwangerschaft durch eine Untersuchung des Fruchtwassers möglich ist. Eine hohe Aussagekraft hat auch ein Schweißtest, durch den ein erhöhter Salzgehalt nachgewiesen werden kann.
Grundsätzlich ist die Cystische Fibrose nicht heilbar, sodass die Therapie vor allem auf die Behandlung der Symptome abzielt. In einigen wenigen Fällen kann eine Lungentransplantation recht erfolgversprechend sein. Personen die an Mukoviszidose leiden, haben heute eine Lebenserwartung von rund 33 Jahren.
Veröffentlicht am Dienstag, 14. Juni 2011 | Autor: kb
Schlagwörter: Atmung Lunge Mukoviszidose Cystische Fibrose autosomal-rezessive Erbkrankheit Erbkrankheiten Heilung Mukoviszidose Schleim Schleimbildung